Veränderungen im Genom der Lungenkrebszelle, die dem malignen Wachstum der Krebszelle zugrunde liegen, werden zusammenfassend Treibermutationen genannt. Dabei kann es sich um Mutationen im engeren Sinn (Austausch der DNA-Bausteine im Genom der Krebszelle), aber auch um den Verlust von Genabschnitten (Deletion), um Genbrüche, die zu einer Verschmelzung mit neuen Genabschnitten führen (Fusionen, Translokationen) oder um Vervielfältigungen von Genen oder Genabschnitten (Amplifikationen) handeln. Findet sich keine Mutation bei der molekularen Diagnostik in einem der untersuchten Gene, wird der Befund als Wildtyp bezeichnet.
Solche Treibermutationen können mittlerweile in den Tumoren von ca. 50% der Patienten mit einem Adenokarzinom, der häufigsten Form des nicht-kleinzelligen Lungenkarzinoms (NSCLC), gefunden werden. Beim Plattenepithelkarzinom liegt die Häufigkeit aktuell nur bei ca. 5-10%. Bei großzellig-neuroendokrinen NSCLC und beim kleinzelligen Lungenkarzinom werden Treibermutationen in der Regel nicht gefunden.
In unserer Diagrammen sind nur Treibermutationen gelistet, für die es schon zielgerichtete Medikamente gibt. Zum Teil sind diese bereits in Europa zugelassen, zum Teil besteht die Möglichkeit einer Therapie außerhalb der Zulassung (off-label), im Rahmen klinischer Studien oder durch den Import bei Zulassung außerhalb der EU.
Bei den modernen Verfahren der Tumorgenom-Analyse (dem sogenannten Next-Generation-Sequencing) werden auch häufig Mutationen gefunden, die keine therapeutische Bedeutung haben. Diese sind in der nachfolgenden Diagrammen nicht aufgeführt.
Für Informationen zu den einzelnen Treibermutationen klicken Sie bitte die “Kuchenstücke” an!